罕见的遗传性皮肤病——着色性干皮病

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2006.01.04 4版 寻医问药:治病顾问 编辑：杨志松
　　一位全脸被鳞癌和基底细胞癌“吞噬”的女患者，日前成功接受
“换脸”手术。这位患者患的是着色性干皮病——一种罕见的遗传性
皮肤病。这种遗传的方式为常染色体隐性遗传，也就是说，在上一代
不一定有发病患者的情况下，下一代可有发病者，甚至不止一个发病
者。父母近亲结婚者，其子女的发病率明显升高。
　　着色性干皮病患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶，不能修复被紫外
线损伤的皮肤的DNA，因此在日光照射后皮肤容易被紫外线损伤，先
是出现皮肤炎症，继而可发生皮肤癌。另外，患者还可能同时伴有眼
睛和神经的症状。
　　着色性干皮病首先表现为对日光的高度敏感，这个症状在出生后
不到一岁就可能出现，也就是说患者经轻度日晒后就会皮肤发红，出
现雀斑样损害，甚至出现水疱，继而出现皮肤萎缩、变薄、毛细血管
扩张、色素沉着和色素脱失、皮肤干燥、脱屑等，日久可引发皮肤的
良性或恶性肿瘤，包括皮肤的基底细胞癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤、
角化棘皮瘤、血管瘤和血管肉瘤等。肿瘤一般在10岁内出现，大多数
患者在20岁前就发展为肿瘤期。另外，约有40％的患者可同时伴有眼
睛的损害，表现为双眼有严重的畏光、光感性结膜炎、角膜混浊、眼
睑外翻、下睑损毁致球结膜完全暴露。还有约20％的患者有神经症状，
表现为进行性神经变性、痉挛性共济失调、手足徐动症样活动、语言
障碍等。部分患者发育较正常同龄者要矮小，甚至可伴智力低下。还
有少部分患者甚至可能伴发内脏的肿瘤，如白血病、肺部及中枢神经
系统的肿瘤。
　　所以，对于着色性干皮病患者来说，严格避光是非常重要的，而
且要终身避光，外出时要涂抹防晒霜。如发现皮肤的癌性病变，要进
行早期切除。肿瘤发展严重，造成严重的、弥漫性的皮肤损害，就像
前面提到的那位患者，则需要借助于整形外科手术、植皮等改善患者
的皮肤状况和容貌。但需要指出的是，如果患者进行的是自体植皮，
植皮后仍要严格避光，因为再植上去的皮肤仍有光照后发生皮肤肿瘤
的危险性。 北京协和医院教授孙秋宁

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